Hội chứng nhiều mộng thịt là gì?

2024 Tác giả: Fiona Howard | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2024-01-10 06:44

Hội chứng nhiều mộng thịt là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, đặc trưng bởi các dị tật nhỏ trên khuôn mặt, tầm vóc thấp, khuyết tật đốt sống, nhiều khớp ở một vị trí cố định (co cứng) và màng đệm (mộng thịt) cổ, khuỷu tay trong, sau đầu gối, nách và các ngón tay.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Escobar?

Hội chứng nhiều mộng thịt, biến thể Escobar (MPSEV) là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, được di truyền với kiểu hình lặn trên NST thường. Nó có một tỷ lệ không xác định nhưng phổ biến hơn ở trẻ em từ các mối quan hệ thân thích. Nguyên nhân là do đột biến trong gen CHRNG, trên nhiễm sắc thể 2q.

Hội chứng Escobar có gây tử vong không?

Hai dạng của hội chứng mộng thịt được phân biệt bởi mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của chúng. Hội chứng nhiều mộng thịt, loại Escobar (đôi khi được gọi là hội chứng Escobar) là mức độ nhẹ hơn trong hai loại. Hội chứng mộng thịt tử vong gây tử vong trước khi sinh hoặc rất sớm sau khi sinh

Hội chứng Bartsocas Papas là gì?

Hội chứng Bartsocas-Papas là một hội chứng mộng thịt hiếm gặp, di truyền,(xem thuật ngữ này) được đặc trưng bởi hình ảnh da thịt nghiêm trọng, tật đầu nhỏ, khuôn mặt điển hình với các vết nứt đốt sống ngắn, ukyloblepharon, mũi giảm sản, dải filiform giữa hàm và khuôn mặt, xương hàm, bộ phận sinh dục…

Hội chứng mộng thịt cánh tay là gì?

Hội chứng mộng thịt (PPS) là một rối loạn chi phối hiếm gặp của tế bào chết, được cho là xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 300 000 trẻ sinh sống. Các biểu hiện lâm sàng chính là sùi mào gà, sứt môi, hở hàm ếch, hố môi dưới, hội chứng, dị tật bộ phận sinh dục và móng tay.