Alkaptonuria là di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại qua các gia đình. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao gen không hoạt động liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) nguy cơ phát triển bệnh.
Alkapton niệu có di truyền không?
Alkaptonuria được di truyền là một tính trạng lặn trên NST thường. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng cùng một gen bất thường cho cùng một đặc điểm từ cha mẹ.
Alkapton niệu ảnh hưởng đến nhóm tuổi nào?
Sắc tố đen xanh này thường xuất hiện sau 30 tuổiNhững người mắc chứng kiềm niệu thường phát triển viêm khớp, đặc biệt ở cột sống và các khớp lớn, bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Các đặc điểm khác của tình trạng này có thể bao gồm các vấn đề về tim, sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt.
Tại sao alkapton niệu là rối loạn di truyền lặn?
Alkaptonuria là một chứng rối loạn lặn hiếm gặp ở NST thường do đột biến ở gen đồng nhất 1, 2 dioxygenase (HGD), dẫn đến bất thường về dị hóa tyrosine và lắng đọng mô axit đồng nhất.
Gien nào chịu trách nhiệm về chứng alkapton niệu?
Gen liên quan đến chứng alkapton niệu là gen HGD. Điều này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một enzyme gọi là homogentisate oxidase, cần thiết để phân hủy axit homogentisic.
