Logo vi.boatexistence.com

Các triệu chứng của hội chứng jacobsen là gì?

Mục lục:

Các triệu chứng của hội chứng jacobsen là gì?
Các triệu chứng của hội chứng jacobsen là gì?
Anonim

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Jacobsen có thể khác nhau. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều chậm phát triển kỹ năng vận động và lời nói; suy giảm nhận thức; và khó khăn trong học tập. Các đặc điểm hành vi đã được báo cáo và có thể bao gồm hành vi cưỡng chế; khoảng thời gian chú ý ngắn; và khả năng phân tán.

Hội chứng Jacobsen ảnh hưởng gì đến cơ thể?

Các đặc điểm khác của hội chứng Jacobsen có thể bao gồm khuyết tật tim, khó ăn ở giai đoạn sơ sinh, tầm vóc thấp bé, thường xuyên bị nhiễm trùng tai và xoang, và các bất thường về xương. Rối loạn này cũng có thể ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa, thận và cơ quan sinh dục.

Hội chứng Jacobsen được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm di truyềnlà cần thiết để xác định chẩn đoán hội chứng Jacobsen. Trong quá trình kiểm tra di truyền, các nhiễm sắc thể phóng đại được đánh giá dưới kính hiển vi. Chúng được nhuộm màu để tạo cho chúng một “mã vạch”. Nhiễm sắc thể bị hỏng và các gen đã bị xóa sẽ được nhìn thấy.

Cuộc sống với hội chứng Jacobsen sẽ như thế nào?

khoảng 20% trẻ em tử vong trong hai năm đầu đời, thường gặp nhất là do biến chứng của bệnh tim bẩm sinh, và ít gặp hơn là do chảy máu. Tuổi thọ của những người mắc hội chứng Jacobsen là không rõ, mặc dù những người bị ảnh hưởng đã sống đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Jacobsen có gây tử vong không?

Hội chứng Jacobsen là tai biến cứ 5 trường hợp thì có 1 trường hợp, trẻ em thường tử vong trong vòng 2 năm đầu đời do biến chứng tim.

Đề xuất: