Alkaptonuria ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng bằng nhau, mặc dù các triệu chứng có xu hướng phát triển sớm hơn và trở nên nghiêm trọng hơn ở nam giới. Hơn 1.000 người bị ảnh hưởng đã được báo cáo trong các tài liệu y tế.
Alkapton niệu ảnh hưởng đến nhóm tuổi nào?
Sắc tố đen xanh này thường xuất hiện sau 30 tuổiNhững người mắc chứng kiềm niệu thường phát triển viêm khớp, đặc biệt ở cột sống và các khớp lớn, bắt đầu ở tuổi trưởng thành. Các đặc điểm khác của tình trạng này có thể bao gồm các vấn đề về tim, sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt.
Tại sao mọi người bị chứng kiềm niệu?
Alkaptonuria là gây ra bởi một đột biến trên gen đồng nhất 1, 2-dioxygenase (HGD) của bạn. Đó là một tình trạng lặn tự động. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ của bạn đều phải có gen để truyền tình trạng bệnh cho bạn. Alkapton niệu là một bệnh hiếm gặp.
Lý do có khả năng nhất khiến chứng kiềm niệu là một bệnh lặn?
Alkaptonuria là một chứng rối loạn lặn trên autosomal gây ra do sự thiếu hụt enzym homogentisate 1, 2-dioxygenase. Sự thiếu hụt enzym này dẫn đến tăng nồng độ axit homogentisic, một sản phẩm của quá trình chuyển hóa tyrosine và phenylalanin.
Trái tim con người có thể biến thành màu đen không?
Các vấn đề về tim, thận và tuyến tiền liệt
Sự tích tụ axit homogentisic xung quanh van tim có thể khiến chúng trở nên cứng và trở nên giòn và đen. Các mạch máu cũng có thể trở nên cứng và yếu đi.
