Dạng CAH phổ biến nhất, thiếu hụt 21 hydroxylase, ảnh hưởng đến khoảng 1:10, 000 đến 1:15, 000 ngườiở Hoa Kỳ và Châu Âu. Trong số những người Eskimo Yupik, tỷ lệ xuất hiện dạng lãng phí muối của chứng rối loạn này có thể cao tới 1 trên 282 người. Các dạng CAH khác hiếm hơn nhiều.
Người mang bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh phổ biến như thế nào?
Tỷ lệ mắc CAH cổ điển được báo cáo là 1:15, 000 trẻ sơ sinh sống. Do đó, tần số sóng mang là ~ 1: 60(4–9).
Tuổi thọ của người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh là bao nhiêu?
Tuổi tử vong trung bình là 41,2 ± 26,9 tuổi ở bệnh nhân CAH và 47 tuổi.7 ± 27,7 năm trong các đối chứng(P <. 001). Trong số bệnh nhân mắc CAH, 23 (3,9%) đã chết so với 942 (1,6%) nhóm chứng. Tỷ lệ nguy cơ (và khoảng tin cậy 95%) tử vong là 2,3 (1,2–4,3) ở nam CAH và 3,5 (2,0–6,0) ở nữ CAH.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có khỏi không?
Mặc dù không có cách chữa trị, với điều trị thích hợp, hầu hết những người bị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể có cuộc sống bình thường.
Nguyên nhân nào gây tăng sản thượng thận bẩm sinh?
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một tình trạng di truyền gây ra do đột biến gen mã hóa các enzym liên quan đến việc tạo ra các hormone steroid trong tuyến thượng thậnKhiếm khuyết enzym phổ biến nhất, thiếu hụt 21-hydroxylase, dẫn đến lượng hormone nam dư thừa được sản xuất bởi tuyến thượng thận.
