Mặc dù người ta ước tính rằng 1 trên 50.000 ca sinhbị ảnh hưởng bởi rối loạn peroxisomal, các chẩn đoán thực tế có thể tăng lên khi việc sàng lọc sơ sinh để tìm các rối loạn peroxisomal được áp dụng trên khắp Hoa Kỳ
Có bao nhiêu rối loạn peroxisomal?
Nhóm thiếu hụt enzym peroxisomal đơn bao gồm bảy rối loạn khác nhau: acyl-CoA oxidase 1, protein sinh học D, 2-methylacyl-CoA racemase, protein mang sterol X, phytanoyl -CoA hydroxylase (bệnh Refsum ở người lớn), acyl-CoA-dihydroxyacetonephosphate acyltransferase (RCDP2), và alkyl-…
Khả năng mắc hội chứng Zellweger là bao nhiêu?
Hội chứng Zellweger phổ biến như thế nào? ZS là hiếm. Cùng với các bệnh khác trong phổ Zellweger, chúng ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 50, 000 đến 1 trên 75, 000 trẻ sơ sinh.
Rối loạn peroxisomal là gì?
Rối loạn peroxisomal là một nhóm không đồng nhất của các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất dẫn đến suy giảm chức năng peroxisome. Trong hầu hết các trường hợp, điều này dẫn đến rối loạn chức năng thần kinh ở các mức độ khác nhau.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Zellweger là bao nhiêu?
Tiên lượng cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng Zellweger là kém. Hầu hết trẻ sơ sinh không sống sót qua 6 tháng đầu tiên, và thường không chống chọi được với tình trạng suy hô hấp, xuất huyết tiêu hóa hoặc suy gan. Tiên lượng cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng Zellweger là xấu.
