Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 1 (NF1) thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Các dấu hiệu thường dễ nhận thấy khi mới sinh hoặc ngay sau đó và hầu như luôn luôn ở tuổi 10. Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ đến trung bình, nhưng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.
Bệnh u xơ thần kinh có thể xuất hiện sau này không?
Chúng có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc có thể không trở nên đáng chú ý trong nhiều năm. Mặc dù một số u sợi thần kinh ở da phát sinh trong thời thơ ấu, nhưng hầu hết bắt đầu xuất hiện trong hoặc sau tuổi thiếu niên.
Sự khác biệt giữa NF1 và NF 2 là gì?
NF2 là do đột biến trên nhiễm sắc thể 22gây ra và liên quan đến một loại protein gọi là merlin, được cho là có liên quan đến hình dạng và cấu trúc tế bào. NF1 được gây ra bởi một đột biến trên nhiễm sắc thể 17 và liên quan đến một protein gọi là neurofibromin, liên quan đến sự phát triển tế bào và phân chia tế bào.
Bệnh u xơ thần kinh có thể được phát hiện trước khi các triệu chứng xuất hiện không?
NF1 có thể được chẩn đoán trước hoặc khi sinh bằng xét nghiệm di truyền (DNA). Bác sĩ thường đề nghị xét nghiệm di truyền cho NF1 nếu: cha mẹ hoặc anh chị em của một thai nhi được biết là có NF1.
U xơ thần kinh có phải là khuyết tật không?
Mặc dù u xơ thần kinh là một tình trạng nghiêm trọng, Cơ quan Quản lý An sinh Xã hội (SSA) không liệt kê cụ thể chứng rối loạn này là một khuyết tật. Tuy nhiên, các triệu chứng đi kèm với tình trạng này có thể được xem xét lại để có lợi ích.
