U xơ thần kinh là do khuyết tật di truyền (đột biến) do cha mẹ truyền lại hoặc xảy ra tự phát khi thụ thai. Các gen cụ thể liên quan phụ thuộc vào loại u xơ thần kinh: NF1. Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17.
Bệnh u xơ thần kinh di truyền như thế nào?
Neurofibromatosis loại 1 được coi là có kiểu di truyền trội autosomal. Những người mắc chứng này được sinh ra với một bản sao đột biến của gen NF1 trong mỗi tế bào. Trong khoảng một nửa số trường hợp, gen bị thay đổi được di truyền từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng.
Bệnh u xơ thần kinh gây ra như thế nào?
NF1 là do đột biến trong gen kiểm soát sản xuất protein gọi là neurofibromin(neurofibromin 1) gây ra. Gen này được cho là hoạt động như một chất ức chế khối u. Ở khoảng 50% số người bị NF1, rối loạn là kết quả của đột biến gen xảy ra không rõ lý do (đột biến tự phát).
U xơ thần kinh phát triển ở đâu?
U sợi thần kinh có thể phát triển trên các dây thần kinh trong da (u sợi thần kinh ở da), dưới da (dưới da) hoặc sâu hơn trong cơ thể, bao gồm cả ở bụng, ngực và cột sống. U sợi thần kinh có thể phát triển không thường xuyên. Các u sợi thần kinh lẻ tẻ thường phát triển trên da.
Lịch sử của bệnh u sợi thần kinh là gì?
Các u thần kinh của NF1 lần đầu tiên được Smith trình bày chi tiết vào năm 1849, nhưng Frederick von Recklinghausen được ghi nhận là người đã khám phá ra nó và đặt ra tên của chứng rối loạn này vào năm 1882. Nghiên cứu về NF1 được gia tăng rộng rãi giữa năm 1909 và 1990, do chẩn đoán sai lầm của Người voi, Joseph Merrick.
