Tổng quan. Bệnh cơ não ty thể, nhiễm axit lactic và các cơn giống như đột quỵ(MELAS) là một tình trạng di truyền cực kỳ hiếm gặp bắt đầu từ thời thơ ấu. Rối loạn ảnh hưởng đến nhiều vùng của cơ thể, đặc biệt là não và hệ thần kinh (não) và cơ (bệnh cơ).
Bạn có thể sống với MELAS được bao lâu?
Tiên lượng cho MELAS là xấu. Thông thường, độ tuổi tử vong là từ 10 đến 35 tuổi, mặc dù một số bệnh nhân có thể sống lâu hơn. Tử vong có thể do suy kiệt cơ thể nói chung do chứng sa sút trí tuệ tiến triển và suy nhược cơ, hoặc các biến chứng từ các cơ quan bị ảnh hưởng khác như tim hoặc thận.
Bạn có thể là người vận chuyển MELAS không?
Petra Kaufmann: “Nghiên cứu này cho thấy những người mang gen [đột biến MELAS] có gánh nặng bệnh tật cao. Một số vấn đề này có thể điều trị được, vì vậy việc phát hiện sớm và quản lý chủ động có thể giảm bớt gánh nặng này.”
Kết quả của MELAS là gì?
Những người mắc hội chứng MELAS có sự tích tụ axit lactictrong máu (nhiễm axit lactic), có thể dẫn đến nôn mửa, đau bụng, mệt mỏi, yếu cơ và khó thở. Sự tích tụ axit lactic này cũng đã được ghi nhận trong dịch tủy sống và trong não.
Nguyên nhân gây ra bệnh não do ty lạp thể là gì?
Bệnh não ty thể, MELAS: MELAS là từ viết tắt của bệnh não ty thể, nhiễm axit lactic và các cơn giống như đột quỵ. MELAS là một dạng bệnh mất trí nhớ. Nó là do đột biến trong vật liệu di truyền (DNA) trong ti thể.
