Trong nhiều trường hợp, không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, tư vấn di truyền, liệu pháp nghề nghiệp, vật lý trị liệu và thuốc có thể được khuyến nghị.
Nguyên nhân phổ biến nhất của bất thường nhiễm sắc thể là gì?
Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi đứa trẻ thừa hưởng quá nhiều hoặc hai ít nhiễm sắc thể. Nguyên nhân phổ biến nhất của bất thường nhiễm sắc thể là tuổi của người mẹKhi người mẹ già đi, buồng trứng có nhiều khả năng bị bất thường do tiếp xúc lâu hơn với các yếu tố môi trường.
Tôi có thể sinh con nếu tôi bị bất thường nhiễm sắc thể không?
Khả năng con bạn mắc phải tình trạng nhiễm sắc thể là bao nhiêu? Khi bạn già đi, càng có nhiều khả năng sinh con mắc các bệnh lý nhiễm sắc thể nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down. Ví dụ: ở tuổi 35, cơ hội sinh con với tình trạng nhiễm sắc thể là 1 trong 192Ở tuổi 40, cơ hội của bạn là 1 trên 66.
Tại sao lại xảy ra bất thường nhiễm sắc thể?
Một số tình trạng nhiễm sắc thể là do thay đổi số lượng nhiễm sắc thểNhững thay đổi này không di truyền mà xảy ra như những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng và tinh trùng). Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là nondisjunction dẫn đến các tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường.
Những dấu hiệu và triệu chứng của bất thường nhiễm sắc thể là gì?
Các triệu chứng phụ thuộc vào loại bất thường nhiễm sắc thể và có thể bao gồm các triệu chứng sau:
- Đầu hình bất thường.
- Chiều cao dưới mức trung bình.
- Sứt môi (hở ở môi hoặc miệng)
- Vô sinh.
- Khuyết tật học tập.
- Ít hoặc không có lông trên cơ thể.
- Trẻ nhẹ cân.
- Suy giảm tinh thần và thể chất.
