Gen liên quan đến chứng alkapton niệu là gen HGD. Điều này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một enzyme gọi là homogentisate oxidase, cần thiết để phân hủy axit homogentisic.
Nhiễm sắc thể nào bị ảnh hưởng bởi chứng kiềm niệu?
Trên nhiễm sắc thể số 3có một gen có vai trò đặc biệt trong lịch sử di truyền. Đó là một gen liên quan đến một căn bệnh có tên là alkaptonuria, khiến nước tiểu có màu đen và ráy tai có màu đỏ.
Alkapton niệu có phải là đột biến di truyền không?
Alkaptonuria (AKU) là một chứng rối loạn lặn trên autosomal gây ra bởi sự thiếu hụt homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD) và được đặc trưng bởi acid niệu homogentisic, chứng chùng máu và viêm khớp mãn tính. Khiếm khuyết là do đột biến trong gen HGD, gen này ánh xạ vào nhiễm sắc thể 3q21-q23 của con người.
Gen HGD là gì?
Gien HGD cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là homogentisate oxidase, hoạt động chủ yếu ở gan và thận.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh alkapton niệu?
Alkaptonuria là do đột biến trên gen đồng loại 1, 2-dioxygenase (HGD)của bạn. Đó là một tình trạng lặn tự động. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ của bạn đều phải có gen để truyền tình trạng bệnh cho bạn. Alkapton niệu là một bệnh hiếm gặp.
