Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down thể khảm có thể ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn của các biến chứng so với những ngườimắc hội chứng Down thể tam nhiễm, theo một đánh giá trên Tạp chí Di truyền Y học Hoa Kỳ.
Dạng nhẹ nhất của hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down thể khảmxảy ra với khoảng 2% tổng số trường hợp mắc hội chứng Down. Những người bị hội chứng Down khảm thường, nhưng không phải lúc nào cũng có ít triệu chứng của hội chứng Down hơn vì một số tế bào vẫn bình thường.
Có thể bỏ sót hội chứng Down khảm không?
Khoảng 15% người được chẩn đoán mắc hội chứng Down Trisomy 21 bị chẩn đoán nhầmvà thực sự mắc hội chứng Down thể khảm. Có nhiều người không bao giờ được chẩn đoán với tình trạng này.
Hội chứng Mosaic Down có thể không được chẩn đoán không?
Hội chứng Mosaic Down thường không được chẩn đoánvà độ tuổi trung bình để chẩn đoán bệnh này là 1-4 tuổi. Chúng tôi hy vọng rằng với tập phim này, nhiều người khác sẽ được chẩn đoán để giúp không chỉ tình trạng chậm phát triển mà còn quan trọng hơn là các rủi ro sức khỏe liên quan đến hội chứng Down khảm. "
Hội chứng Down thể khảm hiếm gặp như thế nào?
Một tình trạng hiếm gặp
Ước tính cứ 100 trẻ em thì có 2 hoặc 3 trẻ em được chẩn đoánlà mắc hội chứng Down có dạng Mosaic. Trẻ em mắc hội chứng Down tiêu chuẩn có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào và đây là cấu hình bình thường của khoảng 96 trên 100 trẻ được chẩn đoán.
