Vì thể dị bội ở thai nhi có thể ảnh hưởng đến bất kỳ thai kỳ nào, nên tất cả phụ nữ mang thai nên được khám sàng lọc. Tầm soát kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện tuổi thai từ 10 đến 13 tuầnphát hiện 82% đến 87% trường hợp tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down).
Thể dị bội xảy ra khi nào?
Thể dị bội bắt nguồn từ trong quá trình phân bào khi các nhiễm sắc thể không phân li đúng cách giữa hai tế bào (không tiếp hợp)Hầu hết các trường hợp dị bội trong các NST thường dẫn đến sẩy thai và phổ biến nhất nhiễm sắc thể tự thể của những đứa trẻ sinh sống là 21, 18 và 13.
Thể dị bội được kiểm tra như thế nào?
Để xác định thể dị bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là để đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ) Nếu tỷ lệ phần trăm các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể là như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
Tầm soát thể dị bội trong thai kỳ là gì?
Sàng lọc bằng sự kết hợp giữa độ mờ da gáy của thai nhi và gonadotrophin màng đệm tự do trong huyết thanh của người mẹ và protein huyết tương liên quan đến thai nghén-A có thể xác định khoảng 90% thai nhi mắc bệnh thể tam nhiễm 21và các thể dị bội lớn khác với tỷ lệ dương tính giả là 5%.
Siêu âm 3 tháng đầu dùng để đánh giá nguy cơ dị bội thể nào?
Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ ( đo NT, PAPP-A, và hCG) là một phương pháp tiếp cận hiệu quả, có thể chấp nhận được để tầm soát dị bội thai nhi nếu phụ nữ có thai sớm (trước 14 tuần thai).
