Sỏicystine là do một chứng rối loạn hiếm gặp gọi là “chứng cystin niệu”. Rối loạn này khiến một chất tự nhiên gọi là “cystine” bị rò rỉ vào nước tiểu của bạn. Khi có quá nhiều cystine trong nước tiểu, sỏi thận có thể hình thành. Những viên sỏi này có thể mắc kẹt trong thận, bàng quang hoặc bất cứ nơi nào trong đường tiết niệu
Nguyên nhân nào khiến tinh thể cystine hình thành trong nước tiểu?
Cystin niệu là do thay đổi (đột biến) trong gen SLC3A1 và SLC7A9. Những đột biến này dẫn đến sự vận chuyển bất thường của cystine trong thận và điều này dẫn đến các triệu chứng của chứng cystin niệu. Cystin niệu được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.
Có phải sỏi thận được tạo ra từ cysteine không?
Sỏicystine là một loại sỏi thận được tạo ra từ một chất hóa học có tên là cystine. Hóa chất này thường là sản phẩm của một tình trạng gọi là chứng cystin niệu. Một phần lớn của việc điều trị là ngăn ngừa hình thành sỏi cystine.
Các tinh thể cystine trong nước tiểu có bình thường không?
Tinh thể cystine là chỉ xuất hiện ở những người mắc chứng cystin niệu, một chứng rối loạn di truyền không phổ biến trong đó cystine không được thận tái hấp thu một cách bình thường. Các tinh thể struvite chỉ hình thành ở người khi bị nhiễm trùng tiết niệu do vi khuẩn có hoạt tính men urease.
Loại sỏi thận nào thường gặp nhất ở trẻ em?
Sỏi canxi, bao gồm sỏi canxi oxalat và sỏi canxi photphat, là loại sỏi thận phổ biến nhất ở trẻ em.
