Gen sắc tố không tự phát là khu trú trên nhiễm sắc thể Xq28. Gen này thường mã hóa cho protein điều chế yếu tố hạt nhân-KB và được gọi là gen IKBKG (trước đây được gọi là gen NEMO hoặc NF-kappaB).
Rối loạn sắc tố không tự chủ có phổ biến không?
Incontinentia pigmenti là rối loạn không phổ biến. Từ 900 đến 1, 200 cá nhân bị ảnh hưởng đã được báo cáo trong các tài liệu khoa học. Hầu hết những cá thể này là nữ, nhưng vài chục nam giới mắc chứng rối loạn sắc tố không tự chủ cũng đã được xác định.
Tại sao nó được gọi là chứng sắc tố không tự chủ?
IP là một rối loạn di truyền trội liên kết với X do những thay đổi (đột biến) trong gen IKBKG. IP được đặt tên dựa trên sự xuất hiện của da dưới kính hiển vi trong giai đoạn sau của tình trạng này.
Có cách nào chữa trị chứng tiểu không tự chủ không?
Trong khi không có phương pháp chữa trị chứng mất kiểm soát sắc tố(IP), có các phác đồ điều trị và các chuyên gia y tế được khuyến nghị cho các vùng bị ảnh hưởng của cơ thể như da, tóc, mắt và hơn thế nữa.
Rối loạn sắc tố không tự chủ có phải là rối loạn tự miễn dịch không?
Trên những cơ sở này, chứng không tự chủ sắc tố (IP; hoặc hội chứng NEMO) đã được chẩn đoán và xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Gen NEMO có liên quan đến sự thiếu hụt miễn dịch cũng như trong các bệnh tự miễn dịch.
