Thông qua những tiến bộ gần đây trong công nghệ DNA, giờ đây có thể chẩn đoán không có triệu chứng đối với một số rối loạn di truyền. Công nghệ này có thể xác định xem một người có nguy cơ có nguy cơ cao bị di truyền gen của một chứng rối loạn cụ thể nhiều năm trước khi các triệu chứng dự kiến xảy ra hay không.
Kiểm tra dự đoán và kiểm tra trước triệu chứng là gì?
Xét nghiệm tiền triệu chứng cho bệnh Huntington, còn được gọi là xét nghiệm tiên đoán, phức tạp hơn một chút so với xét nghiệm chẩn đoán. Kiểm tra trước khi có triệu chứng xảy ra khi những người biết họ có thể có nguy cơ mắc HD nhưng KHÔNG có triệu chứng tìm kiếm xét nghiệm để biết liệu họ có bị HD trong đời hay không
Xét nghiệm di truyền dự đoán là gì và nó khác gì với xét nghiệm di truyền chẩn đoán?
Kiểm tra Dự đoán so với Kiểm tra Chẩn đoán: Kiểm tra dự đoán được sử dụng để tìm kiếm các đột biến di truyền có liên quan đến tình trạng bệnh trước khi bạn xuất hiện các triệu chứng. Xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để tìm hiểu xem bạn có mắc bệnh liên quan đến các triệu chứng mà bạn đã có hay không.
Xét nghiệm di truyền khuynh hướng là gì?
Thử nghiệm khuynh hướng (tức là xét nghiệm di truyền cung cấp thông tin về tính nhạy cảm của một người với bệnh) hiện có sẵn cho một số dạng ung thư di truyền.
Bệnh Huntington có chiếm ưu thế không?
BệnhHuntington gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trong một gen duy nhất. Bệnh Huntington là rối loạn ưu thế NST thường, có nghĩa là một người chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết để phát triển chứng rối loạn này.
