Thiếu
Pyruvate kinase (PK) là rối loạn enzym tế bào hồng cầu (RBC) di truyền (di truyền lặn) gây tán huyết mãn tínhĐây là khiếm khuyết enzym RBC phổ biến thứ hai nhưng là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh thiếu máu tán huyết mãn tính do thiếu hụt enzym RBC.
Điều gì xảy ra khi thiếu pyruvate kinase?
Enzyme pyruvate kinase phá vỡ một hợp chất hóa học gọi là adenosine triphosphate (ATP). Vì thiếu men này nên sẽ thiếu ATP. Điều này dẫn đến mất nước của các tế bào hồng cầu và hình dạng tế bào hồng cầu bất thườngTế bào hồng cầu bị thay đổi có tuổi thọ ngắn dẫn đến thiếu máu huyết tán.
Các triệu chứng của thiếu pyruvate kinase là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của sự thiếu hụt pyruvate kinase có thể rất khác nhau ở mỗi người, nhưng thường bao gồm sự phá vỡ các tế bào hồng cầu dẫn đến thiếu máu huyết tán, lòng trắng của mắt bị vàng (icterus), mệt mỏi, thờ ơ, sỏi mật tái phát, vàng da và da xanh xao (xanh xao).
Có cách nào chữa trị chứng thiếu pyruvate kinase không?
Ghép tế bào gốc tạo máu dị hợp (HSCT) có thể chữathiếu PK. Điều này đã được theo đuổi ở một số cá nhân hạn chế, đặc biệt là những người cần truyền máu mãn tính.
pyruvate kinase là gì?
Pyruvate kinase là một enzym xúc tác quá trình chuyển đổi phosphoenolpyruvate và ADP thành pyruvate và ATP trong quá trình đường phânvà đóng vai trò điều hòa sự trao đổi chất của tế bào. Có bốn đồng dạng pyruvate kinase ở động vật có vú với các mô hình biểu hiện mô độc đáo và các đặc tính điều chỉnh.
