DMD là do đột biến của gen DMD nằm trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể X (Xp21. 2). Nhiễm sắc thể, có trong nhân tế bào người, mang thông tin di truyền cho mỗi cá nhân.
DMD được tìm thấy ở đâu?
DMD, gen lớn nhất được biết đến của con người, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là dystrophin. Protein này chủ yếu nằm trong các cơ được sử dụng để vận động(cơ xương) và trong cơ tim (tim). Một lượng nhỏ dystrophin có trong các tế bào thần kinh trong não.
DMD phổ biến nhất ở đâu?
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ảnh hưởng đến các cơ, dẫn đến tình trạng suy nhược cơ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. DMD chủ yếu xảy ra ở nam, tuy nhiên trong một số trường hợp hiếm hoi có thể ảnh hưởng đến nữ. Các triệu chứng của DMD bao gồm yếu dần và mất (teo) cả cơ xương và cơ tim.
Gen DMD lớn đến mức nào?
Gen dystrophin là gen lớn nhất được biết đến của con người, chứa 79 exon và kéo dài > 2, 200 kb, khoảng 0,1% toàn bộ bộ gen (96). Đột biến phổ biến nhất gây ra DMD và BMD là sự xóa bỏ bao gồm một hoặc nhiều exon.
DMD được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của con bạn và xét nghiệm creatine kinase, một loại enzyme mà cơ của bạn giải phóng khi chúng bị tổn thương. Mức CK cao là một dấu hiệu cho thấy con bạn có thể bị DMD. Kiểm tra gen. Các bác sĩ cũng có thể xét nghiệm mẫu máu để tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin gây ra bệnh DMD.
