Tình trạng này được di truyền trong một kiểu hình trội của NST thường, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn.
Nguyên nhân gây tăng aldosteron gia đình?
Cường aldosteron gia đình loại I là do sự kết hợp bất thường với nhau (hợp nhất) của hai gen tương tự được gọi là CYP11B1 và CYP11B2, nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể số 8. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra hai loại enzym được tìm thấy trong tuyến thượng thận.
Bệnh cường aldosteron gia đình được chẩn đoán như thế nào?
FH-II được chẩn đoán khi tìm thấy PA ở hai hoặc nhiều thành viên trong gia đình bằng xét nghiệm sinh hóa (xét nghiệm tỷ lệ hoạt tính aldosterone / hoạt động renin huyết tương (PRA), xét nghiệm ức chế fludrocortisone hoặc muối aldosterone) và khi chẩn đoán loại cường aldosteron gia đình I (FH-I; xem thuật ngữ này) bị loại trừ bằng thử nghiệm gen lai.
Hội chứng Conn có hiếm không?
Hội chứng
Conn từng được coi là một bệnh hiếm gặp, nhưng hiện nay ước tính cứ 5 người thì có 1 người bị tăng huyết áp phức tạp. Nó thường không gây ra triệu chứng, mặc dù một số bệnh nhân có thể bị mệt mỏi, đau đầu, yếu cơ và tê.
Chứng aldosteronism nguyên phát có hiếm không?
Chứng tăng aldosteron nguyên phát (còn gọi là hội chứng Conn) là một tình trạng hiếm gặp do sản xuất quá mức hormone aldosteronekiểm soát natri và kali trong máu. Tình trạng này được điều trị bằng thuốc và thay đổi lối sống để kiểm soát huyết áp và trong một số trường hợp phải phẫu thuật.
