Phân tích nhiễm sắc thể hay karyotyping là một xét nghiệm đánh giá số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của một người để phát hiện những bất thườngNhiễm sắc thể là cấu trúc giống như sợi chỉ trong mỗi nhân tế bào và chứa bản thiết kế di truyền của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen ở các vị trí cụ thể.
Các nhiễm sắc thể có thể được phân tích ở dạng karyotype không?
Xét nghiệm karyotype sử dụng máu hoặc dịch cơ thể để phân tích nhiễm sắc thểcủa bạn. Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào của chúng ta có chứa gen, bao gồm DNA.
Điều gì có thể được quan sát trong một karyotype?
Karyotypes có thể tiết lộ những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể liên quanvới các tình trạng dị bội, chẳng hạn như thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down). Phân tích cẩn thận các karyotype cũng có thể cho thấy những thay đổi cấu trúc tinh vi hơn, chẳng hạn như mất đoạn nhiễm sắc thể, sao chép, chuyển vị hoặc đảo đoạn.
Karyotype có thể không phát hiện ra điều gì?
Rối loạn đơn genlà tình trạng gây ra bởi sự thay đổi trong một gen đơn lẻ. Vì có hàng nghìn gen, nên có hàng nghìn gen đơn lẻ bị rối loạn. Nhóm rối loạn này không thể được chẩn đoán bằng karyotype.
Karyotype có thể cho bạn biết 3 điều gì?
Karyotype là một xét nghiệm để xác định và đánh giá kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào cơ thể. Nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu hoặc vị trí bất thường của các mảnh nhiễm sắc thể, có thể gây ra các vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và các chức năng cơ thể của một người.
