Đột biến trong gen NTRK1 gây ra vô cảm bẩm sinh với chứng đau do chứng anhidrosis (CIPA), một tình trạng đặc trưng bởi không có khả năng cảm thấy đau và giảm hoặc không có mồ hôi (anhidrosis).
NTRK1 trên gen nào?
Gen NTRK1 mã hóa thụ thể tyrosine kinase-1 chất dinh dưỡng thần kinhvà thuộc về một họ thụ thể yếu tố tăng trưởng thần kinh có phối tử bao gồm tế bào thần kinh. Tế bào thần kinh và các thụ thể của chúng đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển của cả hệ thống thần kinh trung ương và ngoại vi.
Gen NTRK1 nằm ở đâu?
Gien TRKA (NTRK1) nằm trên nhiễm sắc thể số 1 (1q21-q22), bao gồm 17 exon và kéo dài ít nhất 23 kb. TRKA mã hóa thụ thể tyrosine kinase (RTK) cho yếu tố tăng trưởng thần kinh (NGF) và là gen chịu trách nhiệm về CIPA.
NTRK1 là viết tắt của gì?
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) là một gen Mã hóa Protein. Các bệnh liên quan đến NTRK1 bao gồm Vô cảm với Đau, Bẩm sinh, Bị Anhidrosis và Ung thư Biểu mô Tuyến giáp, Tủy gia đình. Trong số các con đường liên quan của nó có Tín hiệu MAPK: Mitogens và Con đường GPCR.
Gen Met là gì?
Một gen tạo ra một loại protein có liên quan đến việc gửi tín hiệu trong tế bào và trong quá trình phát triển và tồn tại của tế bào. Các dạng đột biến (đã thay đổi) của gen MET có thể khiến các tế bào bất thường phát triển và lây lan trong cơ thể.