Logo vi.boatexistence.com

Karyotypes có thể phát hiện các rối loạn di truyền không?

Mục lục:

Karyotypes có thể phát hiện các rối loạn di truyền không?
Karyotypes có thể phát hiện các rối loạn di truyền không?
Anonim

A karyotype nhiễm sắc thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể Bất thường về nhiễm sắc thể Một số lượng nhiễm sắc thể bất thường được gọi là thể dị bội, và xảy ra khi một cá thể là thiếu một nhiễm sắc thể từ một cặp (dẫn đến đơn bội) hoặc có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể của một cặp (thể ba nhiễm, thể tứ nhiễm, v.v.). https://en.wikipedia.org ›wiki› Nhiễm sắc thể_abnormality

Bất thường nhiễm sắc thể - Wikipedia

và do đó được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền, một số dị tật bẩm sinh và một số rối loạn nhất định của hệ thống bạch huyết hoặc máu.

Karyotypes có thể phát hiện tất cả các rối loạn di truyền không?

Tại sao Xét nghiệm lại Hữu ích

Số lượng nhiễm sắc thể bất thường, nhiễm sắc thể sắp xếp không chính xác hoặc nhiễm sắc thể dị dạng đều có thể là dấu hiệu của một tình trạng di truyền. Tình trạng di truyền rất khác nhau, nhưng có hai ví dụ là hội chứng Down và hội chứng Turner. Karyotyping có thể được sử dụng để phát hiện nhiều loại rối loạn di truyền

Những rối loạn di truyền nào không thể được phát hiện bằng karyotyping?

Ví dụ về các tình trạng không thể phát hiện bằng karyotyping bao gồm: Xơ nang.bệnh Tay-Sachs. Bệnh hồng cầu hình liềm.

Những rối loạn nào có thể được phát hiện bằng karyotype?

Những điều phổ biến nhất mà bác sĩ tìm kiếm khi xét nghiệm karyotype bao gồm:

  • Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21). Một em bé có thêm, hoặc thứ ba, nhiễm sắc thể 21.…
  • Hội chứng Edwards (tam chứng 18). Một em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18. …
  • Hội chứng Patau (tam chứng 13). Một em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13. …
  • Hội chứngKlinefelter. …
  • Hội chứng Turner.

Có thể chẩn đoán bệnh di truyền bằng karyotype Tại sao hoặc tại sao không?

Nếu bạn có nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể hơn 46, hoặc nếu có bất kỳ điều gì bất thường về kích thước hoặc hình dạng của nhiễm sắc thể, điều đó có thể có nghĩa là bạn mắc bệnh di truyền. Xét nghiệm karyotype thường được sử dụng để giúp tìm ra các khuyết tật di truyền ở trẻ đang phát triển.

Đề xuất: