Ai cũng có thể mắc chứng rối loạn, nhưng những người có tổ tiên là người Do Thái Ashkenazi (Đông Âu) có nhiều khả năng mắc bệnh Gaucher loại 1. Tất cả những người thuộc Ashkenazi (hoặc Ashkenazic) Người gốc Do Thái, gần 1 trong số 450 người mắc chứng rối loạn này và 1/10 mang gen thay đổi gây ra bệnh Gaucher.
Làm thế nào để một người mắc bệnh Gaucher?
BệnhGaucher di truyền từ cha mẹ sang con cái (là di truyền). Nó là do vấn đề với gen GBA. Nó là một rối loạn lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là mỗi bậc cha mẹ phải truyền cho con họ một gen GBA bất thường để có được Gaucher.
Khả năng mắc bệnh Gaucher là bao nhiêu?
Bệnh Gaucher xảy ra ở 1 trong 50, 000 đến 100, 000 ngườitrong dân số nói chung. Loại 1 là dạng rối loạn phổ biến nhất; nó xảy ra thường xuyên hơn ở những người thuộc di sản Do Thái Ashkenazi (đông và trung Âu) hơn những người có nguồn gốc khác.
Bạn có thể mắc bệnh Gaucher khi trưởng thành không?
Khởi phát bệnh Gaucher ở người lớn
Sự khởi phát của các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Gaucher có thể xảy ra bất cứ lúc nào, và một số người không được chẩn đoán cho đến khi họ trưởng thành. Bệnh loãng xương khởi phát sớm có thể là một trong nhiều dấu hiệu, nhưng nhiều bác sĩ thậm chí không biết về bệnh Gaucher.
Bệnh Gaucher được chẩn đoán ở độ tuổi nào?
Mặc dù bệnh có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, một nửa số bệnh nhân dưới 20 tuổi khi được chẩn đoán. Biểu hiện lâm sàng không đồng nhất với các dạng không có triệu chứng thường xuyên.
