Đột biến điểmtrong gen PAH được biết là nguyên nhân gây ra PKU ở các dân tộc khác nhau và sự mất đoạn hoặc nhân đôi lớn chiếm tới 3% các đột biến PAH ở một số dân tộc.
Loại đột biến nào gây ra PKU?
Biến đổi gen (đột biến) trong gen PAHgây ra PKU. Các đột biến trong gen PAH gây ra mức độ thấp của một loại enzym gọi là phenylalanin hydroxylase. Mức độ thấp này có nghĩa là phenylalanin từ chế độ ăn uống của một người không thể được chuyển hóa (thay đổi), vì vậy nó sẽ tích tụ thành mức độc hại trong máu và cơ thể.
PKU có phải là đột biến dịch chuyển khung không?
Phân tích haplotype cho thấy rằng tất cả các alen PKU thể hiện đột biến codon 55 đột biến lệch khungthể hiện haplotype 1. Trong bảng khảo sát DNA của chúng tôi, 13% tất cả các alen đột biến haplotype 1 mang đột biến cụ thể này.
Đột biến di truyền của bệnh phenylketon niệu là gì?
Một gen khiếm khuyết (đột biến di truyền) gây ra PKU, có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Ở một người bị PKU, gen khiếm khuyết này gây ra thiếu hoặc thiếu enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, một axit amin.
Ví dụ về đột biến điểm là gì?
Ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềmlà do đột biến điểm đơn (đột biến sai sót) trong gen beta-hemoglobin chuyển đổi codon GAG thành GUG, gen này mã hóa axit amin valine chứ không phải axit glutamic.
