Logo vi.boatexistence.com

Bệnh cơ nemaline là tính trạng lặn hay trội?

Mục lục:

Bệnh cơ nemaline là tính trạng lặn hay trội?
Bệnh cơ nemaline là tính trạng lặn hay trội?
Anonim

Bệnh cơ Nemaline thường được di truyền theo kiểu lặn autosomal, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên NST thường mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Bệnh cơ nemaline có phải là một dạng loạn dưỡng cơ không?

NM rút ngắn tuổi thọ, đặc biệt là ở những dạng nghiêm trọng hơn, nhưng sự chăm sóc tích cực và chủ động cho phép hầu hết các cá nhân sống sót và thậm chí có cuộc sống năng động. Bệnh cơ Nemaline là một trong những bệnh thần kinh cơ được bảo hiểm bởiHiệp hội Loạn dưỡng cơ tại Hoa Kỳ.

Tiên lượng cho một người bị bệnh cơ giun tròn là gì?

Hầu hết bệnh nhân có thể sống một cuộc sống độc lập, năng động. NMCT nặng (10-20% bệnh nhân; xem thuật ngữ này) được đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ nặng và ít cử động tự phát. Tỷ lệ sống sót sau khi còn nhỏ là rất hiếm.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ tuyến trùng?

Căn bệnh này là do nhiều khuyết tật di truyền, mỗi khuyết tật ảnh hưởng đến một trong những protein dạng sợi cần thiết cho sự săn chắc và co cơ. Nó có thể được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường hoặc kiểu trội trên NST thường, có nghĩa là nó có thể được tạo ra bởi các gen khiếm khuyết do một hoặc cả hai bố mẹ đóng góp.

Điều kiện nào liên quan đến đột biến gen ACTA1?

Bệnh cơ Nemalinelà rối loạn cơ phổ biến nhất liên quan đến đột biến gen ACTA1. Một số đột biến gây ra rối loạn này làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của α-actin trong hệ xương, khiến protein tập hợp lại với nhau và tạo thành các đám (tập hợp).

Đề xuất: