Cystin niệu chủ yếu được đặc trưng bởi sự tích tụ của axit amin, cystine, trong thận và bàng quangĐiều này dẫn đến sự hình thành các tinh thể cystine và / hoặc sỏi có thể làm tắc nghẽn đường tiết niệu. Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng cystin niệu là hậu quả của việc hình thành sỏi và có thể bao gồm: Buồn nôn.
Cystin niệu là gì?
Cystin niệu là một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền đặc trưng bởi lượng cystine không được phân giải quá nhiều trong nước tiểu, cũng như ba axit amin tương tự về mặt hóa học: arginine, lysine và ornithine.
Cystin niệu có phải là bệnh thận không?
Cystin niệu là một bệnh di truyền gây ra sỏiđược tạo thành từ axit amin cystine hình thành trong thận, bàng quang và niệu quản. Các bệnh di truyền được di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua một khiếm khuyết trong gen của họ. Để mắc chứng cystinuria, một người phải thừa hưởng khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ.
Cystin niệu có giống với bệnh bàng quang không?
Cystinosis là một bệnh bệnhdự trữ cystine trong đó thận là cơ quan ban đầu, nhưng không phải là cơ quan đích duy nhất. Cystin niệu là một bệnh về vận chuyển cystine ở ống thận, trong đó mất quá nhiều axit amin không hòa tan này gây ra kết tủa ở nồng độ và pH nước tiểu sinh lý.
Chẩn đoán cystin niệu như thế nào?
Chẩn đoán cystin niệu dễ dàng thực hiện bằng cách phân tích sỏi, kiểm tra nước tiểu bằng kính hiển vi và xét nghiệm nước tiểu 24 giờ. Mặc dù can thiệp phẫu thuật là cần thiết, nhưng nền tảng của điều trị là chế độ ăn uống và y tế ngăn ngừa hình thành sỏi tái phát.
